Día Mundial de las Enfermedades Raras: En México se reconocen 20
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades en el mundo.
La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras
En México se reconocen 20 enfermedades raras y son:
Síndrome de Turner
Es una afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo, ocurre debido a una mutación en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.
Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón) funcionen como debieran.
Hemofilia
La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
Espina Bífida
La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es el defecto congénito más común del sistema nervioso de los bebés.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir secreciones espesas y pegajosas que tapan los tubos, conductos y pasajes, acumulándose en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de secreciones ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Histiocitosis
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un enfermedad rara donde existe un incremento anormal de glóbulos blancos, afectando múltiples partes del cuerpo.
Hipotiroidismo Congénito
El hipotiroidismo congénito es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer.
Fenilcetonuria
Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.
Galactosemia
La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido. Los síntomas consisten en ausencia de sudor, crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Es un conjunto de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales, afectando el crecimiento y el desarrollo normal de un niño.
Las glándulas suprarrenales del cuerpo son dos órganos con forma de cono ubicados en la parte superior de los riñones. Producen hormonas que afectan el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión sanguínea, la respuesta al estrés y otras funciones importantes.
Homocistinuria
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado metionina en los alimentos.
La homocistinuria puede causar retrasos en el crecimiento y aprendizaje, además de afectar la visión, huesos y vasos sanguíneos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
En muchas ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos.
Es por ello por lo que se ha establecido el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen estas afecciones a recibir un diagnóstico y tratamiento de forma oportuna garantizando su calidad de vida.
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